Gebelikte Tarama Testleri

 

 

Gebelikte Tarama Testleri

1-Gebelik Öncesi Danışma ve Muayene

     2-Riskli Gebelikler - Ailelere Bilgi

     3- Prenatal Tanı - Ailelere Bilgi

4-Genetik Hastalıklar - Ailelere bilgi

5-Genetik Testler - Ailelere Bilgi

6-Renkli Doppler-Ultrason/ Dört Boyut-Ailelere Bilgi

7-Gebelikte Ultrasonografi - Ailelere Bilgi

8-Down Sendromu Taramaları- Ailelere Bilgi

9-Doğumsal Kalp Hastalıkları - Ailelere Bilgi

10-Doğumsal Anomaliler-Bebeğim ve Biz Dergisi-2006

        11-KistikHigroma(Türk perinatoji Derneği)

 

1-Gebelik Öncesi Danışma ve Muayene 

Kadın Doğum hekimine başvuru sırasında ve sonrasında izlenecek yol:

1-ANAMNEZ –GEÇMİŞ HASTALIKLAR VE DOĞUMLARIN SORGULANMASI

2-FİZİK MUAYENE

3-JİNEKOLOJİK MUAYENE

4-ULTRASONOGRAFİ MUAYENESİ

5-LABORATUVAR TETKİKLERİ

6-GEREKİYORSA DİĞER UZMANLIK KONSÜLTASYONLARI

ANAMNEZ

1-Yaş <16 ; > 40

2-Gebelik özgeçmişi : Tekrarlayan düşükler: C. Luteum yetersizliği, uterus anomalileri, myom, enfeksiyonlar, sineşiler, servikal yetersizlik, kronik hastalıklar-(SLE-DM-Tiroid), sigara, malnütriyon, kromozom anomalileri ...

3-Soy geçmiş : Anne, baba, kardeşler, kadın yakınlar, gerekiyorsa aile ağacı (kalıtsal hast.)

4-Özgeçmiş: geçirilmiş olan ameliyatlar, enfeksiyon hastalıkları, allerji...

5-Alışkanlıklar : sigara, alkol, ilaç bağımlılığı, devamlı alınması gereken ilaçlar...

6-Çalışılan işyeri, ulaşım, beslenme (hipervitaminoz, aşırı karbonhidrat),uyku düzeni...

FİZİK MUAYENE

Ağırlık (> 90 kg ; + %10), boy, BMI, kan basıncı, akciğer, kalp, dolaşım sistemi ...

JİNEKOLOJİK MUAYENE

İç ve dış genital organların incelenmesi
Smear testi

LABORATUVAR TETKİKLERİ

Temel kan tetkiki (anemi: Fe, B vit, folik asit eksikliği, hipoproteinemi, element eksiklikleri)

İdrar tetkiki
Böbrek fonksiyonları
Kan şekeri, karaciğer fonksiyonları
Enfeksiyon Hastalıkları
TORCH, CTBH
Kalp hastalıkları (Romatizmal, endokardit, doğumsal,...)
Dolaşım sistemi hastalıkları (Pıhtılaşma, varis..)
Akciğer hastalıkları (Tbc, astım, KOAH, kifoskolyoz...)
Böbrek hastalıkları (Akut, krn, transplant...)
Sindirim sistemi hastalıkları (Hepatit- tekrarlayıcı...)
Şeker hastalığı (Tip I, Tip II, Gebeliğe Bağlı Diyabet...)
Tiroid hastalığı (Hipo- hiper)
Kan hastalıkları (Anemi, talasemi, lösemi)
Deri hastalıkları (A vit. kullanımı...)
Ortopedik hastalıklar-ameliyatlar
Nörolojik hastalıklar (Epilepsi,....)
Psikiyatrik hastalıklar
Geçirilmiş tümör ameliyatları
Radyasyon


2-Riskli Gebeliklerin Saptanması

Gebe ve doğacak bebeğin sağlığı için gebelik süresince belirli aralıklarla bazı muayeneler ve testler yapılmaktadır. Doğumdan önceki dönemde rutin kontroller ile, anne adayı ve bebekte oluşabilecek olası risklerin önceden saptanması ve bunlara göre önlem alınması önemlidir. Yapılan bu incelemeler ile gebeliğin sağlıklı seyredip etmediği öğrenilir.

Antenatal Bakım ve Prenatal Tanı isimlerini alan bu takip planının başlıca üç amacı vardır:

1- Doğumdan önce sorun çıkaracak bebeklerin erken tanınması, tedavisi ve diğer önlemlerin alınması,

2- Doğumdan hemen sonra tedaviye alınması gereken bebeklerin önceden saptanması ,

3- Gebelik süresince anne sağlığının sürekliliğinin sağlanması.

Yüksek Riskli Gebelik Ünitesinde kimler takip edilirler?

Gebeliğin ilk üç ayında ilaç, radyasyon gibi malformasyon yaptırabilen maddelere maruz kalanlar,
Tekrarlayan düşüğü olanlar
Önceki çocuğunda anomali veya tekrarlama riski yüksek kalıtsal hastalığı bulunanlar,
Gebeliğin 11-20. haftalarında, şüpheli ikili-üçlü-dörtlü test sonucu bulunanlar, anormal aFP düzeyi gösterenler,
Herhangi bir nedenle villus biyopsisi, amniyosentez ve fetal kan örneklemesi yapılacak olan gebeler,
Ultrasonografide anormal bulgu saptananlar,
Anne, baba veya yakın akrabalarında kalıtsal hastalığı bulunanlar,
Diyabet, guatr, hipertansiyon, kalp, kan uyuşmazlığı, epilepsi ... gibi hastalığı olanlar,
Gebelik sırasında önemli enfeksiyonlarından birini geçirenler,
Çoğul gebeliği bulunanlar.

 

3-Riskli Gebelikler - Ailelere Bilgi 

Gebe ve doğacak bebeğin sağlığı için gebelik süresince belirli aralıklarla bazı muayeneler ve testler yapılmaktadır. Doğumdan önceki dönemde rutin kontroller ile, anne adayı ve bebekte oluşabilecek olası risklerin önceden saptanması ve bunlara göre önlem alınması önemlidir. Yapılan bu incelemeler ile gebeliğin sağlıklı seyredip etmediği öğrenilir.

Antenatal Bakım ve Prenatal Tanı isimlerini alan bu takip planının başlıca üç amacı vardır:

1- Doğumdan önce sorun çıkaracak bebeklerin erken tanınması, tedavisi ve diğer önlemlerin alınması,

2- Doğumdan hemen sonra tedaviye alınması gereken bebeklerin önceden saptanması ,

3- Gebelik süresince anne sağlığının sürekliliğinin sağlanması.

Yüksek Riskli Gebelik Ünitesinde kimler takip edilirler?


Gebeliğin ilk üç ayında ilaç, radyasyon gibi malformasyon yaptırabilen maddelere maruz kalanlar,
Tekrarlayan düşüğü olanlar
Önceki çocuğunda anomali veya tekrarlama riski yüksek kalıtsal hastalığı bulunanlar,
Gebeliğin 11-20. haftalarında, şüpheli ikili-üçlü test sonucu bulunanlar, anormal aFP düzeyi gösterenler,
Herhangi bir nedenle villus biyopsisi, amniyosentez ve fetal kan örneklemesi yapılacak olan gebeler,
Ultrasonografide anormal bulgu saptananlar,
Anne, baba veya yakın akrabalarında kalıtsal hastalığı bulunanlar,
Diyabet, guatr, hipertansiyon, kalp, kan uyuşmazlığı, epilepsi ... gibi hastalığı olanlar,
Gebelik sırasında önemli enfeksiyonlarından birini geçirenler,
Çoğul gebeliği bulunanlar.

 

4-Prenatal Tanı - Ailelere Bilgi 

1-Kimlere prenatal tanı yapılmalıdır?
-Genetik hastalık şüphesi

-Kromozom anormalliği şüphesi

-Nöral tüp defekti şüphesi

-Anormal biyokimyasal tarama test sonucu

-Anormal ultrasonografi bulgusu

-Teratojen maddelere maruz kalan anne

2-Kimlerde kromozom anormalliği "şüphesi" vardır?
-Herkeste, ama özellikle anne yaşı 35'in üzerinde olanlarda risk biraz daha yüksektir

-Kromozom anomalili bebek doğurmuş anneler

-Kendilerinde kromozom anormalliği olan anne, baba (mozaik, translokasyon, anöploidi)

-Yakın akrabalarında kromozom anormalliği olan çiftler

-Ultrasonografide normalin dışında fetus bulgusu saptananlar

-Anormal tarama testi sonucu bulunanlar

3-Kromozom anormalliği tedavi edilebilir mi?
-Bugün için hayır.

4-Toplumda en sık hangi kromozom bozukluğu görülmektedir?
-Trisomi 21 (Down sendromu)

5-Bu şekilde bir bebek gebelik sırasında erken olarak tanınırsa ne yapılabilir?
-Aile de istemiyorsa belli sınırlar içinde gebelik sonlandırılır.

6-Önceki çocukta spina bifida varsa (omurlardan bir veya birkaçının eksikliği) bu sonraki gebelikte riski arttırır mı?
-Bu bulgu tek başına görülmüş ise risk 5 kat artar: %3

7-Ailede kalıtsal bir hastalık varsa taşınan bebeğin riski nedir?
-Öncelikle ailenin soy ağacının belirlenmesi ve hastalığın kesin tanısının ve tekrarlama şansının bilinmesi gerekir (genetik danışma)
-İkinci işlem olarak bu hastalığın gebelik sırasında erken tanısının (prenatal tanı) mümkün olup olmadığı araştırılır.

8-Erken tanı için kullanılan yöntemler ve dokular nelerdir?
-Ultrasonografi, MRI, radyografi, fetoskopi, aFP gibi biyokimyasal belirteçler, amniyosentez, kordosentez, koryon villus biyopsisi, fetal biyopsi

-Anne kanı

-Tüp bebek yönteminde elde edilen döllenmiş hücreler

-Yuvalanmış plasentaya ait hücreler

-Amniyon sıvısı

-Bebek kanı

-Bunların her birinde, bebeğe veya plasentaya ait hücrelerde bilinen veya beklenen anormal kromozomlar araştırılır. Eğer olay kromozom düzeyinde değil de gen düzeyinde ise bu sefer de DNA analizi yöntemlerine başvurulur.

9-Koryon villus biyopsisi nedir?
-Plasentadan 10-12 haftalarda çok az miktarda doku alınarak analiz edilmesidir.

-Erken tanıya olanak sağlar ve gebelik sonlandırılacaksa risk daha düşük olur.

-Girişime bağlı düşük riski + %1' dir. Çok erken yapılırsa fetusta anormallik ihtimalini arttırdığını belirten çalışmalar vardır.

-Yanlışlıkla anne dokusu alınabilir. Tekrarlanması gerekebilir.

10-Genetik amniyosentez nedir?
-Bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan az bir miktar alınarak kromozom analizi, DNA analizi veya metabolik hastalık tanılarında kullanılabilir.

-Gebeliğin 14 haftasından sonra yapılır. İdeal uygulama 16-18 haftalar arasıdır.

-Girişime bağlı olarak %0.5 düşük riski vardır.

-%99+ oranında sonuç verir.

11-Sadece anne kanı ile yapılan testler var mıdır? Ne zaman yapılırlar?
-Anne kanında fetus hücreleri aranabilir, ancak hem araştırma safhasındadır, hem pahalıdır hem de her zaman başarılı değildirler. Gelecekte daha sık kullanılacaklardır.

-Anne kanında fetus ve plasentanın salgıladığı bazı proteinlere ve hormonlara bakılabilir.

-Bunlar şimdilik gebeliğin 11-14 haftaları arasında ve 14-22 haftaları arasında iki ayrı dönemde kullanılabilmektedirler. Ana amaç Down Sendromlu bebeklerin erken tanısıdır. Ancak diğer kromozom anormallikleri (Tr 18), kalp hastalıkları ve beyin-omurilik hastalıklarının erken tanısında da yardımcı olabilmektedirler.

12-Bu kan testleri hastalığı kesin olarak tanıyabilirler mi veya kesin olarak hastalık yoktur diyebilirler mi?
-Hayır. Bunlar sadece tarama testleridir. Yani riski yüksek bebekleri gösterirler. Her riskli bebek hasta değildir. Önemli olan yüksek riskliler içinden gerçek hasta bebeği bulmaktır. Bu da ancak biraz önce sayılan girişim metodlarını uygulayarak gerçekleştirilir.

13-Acaba yüksek riskli gebeler doğrudan girişim yaptırsalar mı daha iyi olur? Yoksa önce tarama testlerine mi baş vurulmalıdır?
-Bu sorunun cevabı, öncelikle ailenin isteğine, hastalığın görülme veya tekrarlama riskine, yapılacak tarama testinin güvenilirliğine, yapılacak girişimin riskine, hekimin tecrübesine, gebenin bekleyebilme yetisine, biraz da maddiyata dayanmaktadır. Günümüzde öncelikle tarama testlerine başvurulur.

14-Ultrasonografinin bu gibi durumlarda faydası nedir?
-Ultrasonografi gebelik süresince en az 3 defa yapılması gereken bir incelemedir. Her muayene sırasında da yapılabilir, ancak bilinçli olarak kullanılması gerekmektedir.

-Gebeliğin başında yapılan bir ultrasonografi incelemesi: erken düşükleri, dış, yalancı ve çoğul gebelikleri, doğum tarihini bize haber verir. Tetkik eğer 11-14 gebelik haftalarında konusunda uzman kişiler tarafından iyi bir cihaz ile yapılırsa, kromozom bozukluklarında haberci olabilir.

-Gebeliğin ortalarında yapılacak bir tetkik, erken doğum, gelişme kusuru ve kanama ihtimalini, ayrıca olası fetus anormalliklerinin %50-70'ini bizlere gösterir.

-Son aylarda yapılacak tetkik ise bebek gelişimini, olası sıkıntı durumunu, doğum şeklini belirlemede yardımcı olur.

 

5-Genetik Hastalıklar - Ailelere bilgi 

1-Bir bebeğin doğumsal anormallik ile doğma riski nedir?
-Genelde % 3-4

-Minör malformasyonlarda % 5-8

-Majör malformasyonlarda % 2-7

2-Ölümlerin ne kadarından bu malformasyonlar sorumludur?
-Ölü doğumların %10’ undan

-Yenidoğan ölümlerinin %30’undan

-Bebek ölümlerinin %25’inden

-TOPLAMDA doğum ve sonrasında görülen ölümlerin %20’sinden sorumludurlar.

3-Bu anormalliklerin sebepleri nelerdir?
-Yaklaşık yarısının nedeni bilinmemektedir.

-Kromozomları ve genleri ilgilendiren bozukluklar (%6)

-Annenin infeksiyon veya kronik hastalıkları (%5)

-Kimyasal maddeler (%3)

-Hepsi birden ve veya çevre (!) (%50)

4-Bu gibi durumlar önceden tanınabilir mi?
-Bazı durumlarda evet.

-Tecrübe, cihaz ve laboratuvar kalitesi, finans

5-Tanıda hangi yöntemlerden yaralanılır?
-Ultrasonografi

-Laboratuvar tetkikleri (biyokimya, immünoloji, enzimoloji-metabolizma)

-Genetik (kromozom, DNA)

6-Kromozom anormalliği için risk faktörleri nelerdir?
-Kromozom anormalliği olan anne, baba (mozaik, translokasyon, anöploidi)

-Kromozom anomalili bebek doğurmuş anne

-Anne yaşı 34’ün üzerinde olan anne

-Yakın akrabada kromozom anormalliği

-Ultrasonografide normalin dışında fetus bulgusu

-Anormal tarama testi sonucu

7-Anne veya babada bir kromozom anormalliği varsa bebekteki risk nedir?
-Baba taşıyıcı ise risk %2-3,

-Anne taşıyıcı ise risk %10’dur.

8-Toplumda en sık hangi kromozom bozuklukları görülmektedir?
-Kromozomlarda yer değiştirme, kırılma, kopma gibi her zaman hayatı ve organları önmeli ölçüde tehdit etmeyen bozuklukları nir kenara bırakırsak doğumda, en sık olarak 21(1/800), 18 (1/3500) ve 13 (1/5000) numaralı kromozomlarda fazlalık görülür.

Bunların oranı genelde %0.5 veya 1/200 dür.

9-Neden 35 yaşından itibaren kromozom anormalliği riski artar?
-Bu yaştan sonra bölünen yumurta hücrelerinde ayrılma bozukluğu ortaya çıkabilir.

-Döllenen dişi hücrede de bir eksik veya bir fazla hücre sayısına sahip olabilir (45 – 47)

10- Anne yaşı ile ilgili örnekler verilebilir mi?
-20 yaşındaki her 1250 gebeden biri

-30 yaşındaki her 750 gebeden biri

-35 yaşındaki her 250 gebeden biri

-40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek taşır

11-Neden Down Sendromu denmiştir?
-İlk olarak 1866 yılında Dr Langdon Down tarafından "idyot -idyosi" olarak tarif edilmiş, sonraları "mongolism" olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş, ve ancak 1960'lı yıllarda Dr Down'ın adı verilmiştir.

12-Down sendromlu bebeklerin özellikleri nelerdir?
Mental retardasyon %100 ( %36 oranında 5 yılda kayıp)

Kalp anomalisi % 40 ( %40 oranında 5 yılda kayıp)

GİS anomalisi % 10

Hipotiroidism x 30

Lösemi x 20

Alzheimer hast.

13-Bu bebekler gebelikte tanınabilir mi?
-Gebeliğin 3. ayında ultrasonografi yapılırsa %75 oranında
-İlk üç ayda kan testi de yapılırsa %90 oranında

-Gebeliğin 4-5 ayında üçlü test yapılırsa %65 oranında

-Gebeliğin sadece ortalarında ultrasonografi yapılırsa %60 oranında tanınabilirler
-Birkaç test ardarda yapılırsa yakalama şansı artar

14- Nasıl?
-Ultrasonografide bu bebekler bazı iç ve dış organ anormallikleri gösterebilirler

-Eğer bu tip belirtiler varsa, bunları aramayı ve bulmayı biliyorsak, kullandığımız cihaz bunları gösterecek kalitede ise, şüphelenme şansımız vardır

-Şüphelenirsek tanı yöntemlerine başvurabiliriz

-Anne kanında yapılan tarama testleri de şüpheli, riskli fetusları bize gösterebilir, ancak bir hasta bebeği bulabilmek için bazen 50 gebeye tanısal test uygulamamız gerekebilir.

15-Tanısal testler nelerdir?
-Sık uygulananlar gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi (plasenta örneklemesi)

-Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)

-Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)

16- Bu testlerin riski var mıdır?
-Evet yaklaşık hepsinin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.

-Önemli olan hastalıklı bebek sahibi olma riski ile bu düşük riskinin karşılaştırılması ve özellikle aile için hangi riskin ağır bastığıdır.

17- Bu tanısal testler Türkiye’de kolay bir şekilde yapılabilmekte midir?
-Evet, ancak bazıları ancak üniversitelerde ve özel merkezlerde uzman kişiler tarafından yapılabilmektedir.

18-Bu testler pahalı mıdır?
-Sadece laboratuvar tetkiki 350-500 YTL arasında değişmektedir. Örnek alma işleminde de benzer bir masraf ortaya çıkmaktadır.

  

6-Genetik Testler - Ailelere Bilgi 

Genetik analiz nedir?
Bebeğin kromozom sayısını ve yapısını araştırmak amacı ile iki ayrı dönemde yapılan testlerdir:
a) Döllenmenin hemen sonrasındaki dönem (Tüp bebek yöntemi): Yumurta biyopsisi

b) İmplantasyon (rahime yerleşme) sonrasında:

- Koryon villus biyopsisi (10-12 hafta),

- Amniyosentez (15-21 hafta),

- Kordosentez (19-39 hafta)

Hangi yönteme daha sık başvurulur, neden?
Bunların içinde en sık yapılanı ve bebek için en güvenli olanı amniyosentezdir. Ancak gerektğinde kordondan kan veya plasentadan da doku örneği alınabilir. Tanısal yöntemlerden her birinin kendine has avantaj ve dezavantajı vardır. Bunlar işlemin güvenilirliği, kesinliği, başarısızlık oranı, süresi ve maliyeti çevresinde odaklanırlar.

Bu yöntemler her gebeye uygulanmalı mıdır?
Hayır, sadece riski olan veya riski ispatlanmış olan gebelere doğrudan girişim yapılması teklif edilmelidir.

Risk nasıl saptanır?
Annenin öyküsü dinlenerek, ultrasonografi ile izleyerek, tarama testleri yapılarak risk oranı belirlenmeye çalışılır.

Bu tip girişimlerin maliyetleri yüksek midir?
Evet kısmen yüksektir.

Bebek veya anne bu nedenle riske girer mi?
Anne çok nadir olarak, bebek ise yapılan girişimin tipine göre %0.5-1 oranında düşük riski ile karşı karşıya kalabilir. Bu risk erken uyarı durumunda tedavi edilebilir.

Bu girişimler ağrılı mıdır?
Anne adayları genellikle ağrı hissetmez veya çok az ağrı hissettiklerini ifade ederler.

Çok önemli bir problem ile karşılaşıldığında (kromozom anormalliği ...) gebelik sonlandırılabilir mi?
Bebek dış dünyada yaşama kabiliyetini kazanmamış ise evet.

Bu konuda daha ayrıntılı bilgi için: "Tanısal Girişimler" başlığı altındaki "Koryon Villus Biyopsisi - Amniyosentez - Kordosentez" bölümlerine bakabilirsiniz.

 

7-Renkli Doppler-Ultrason/ Dört Boyut-Ailelere Bigi 

Ülkemizde kısmen de yanlış olarak, gebeliğin 11-14 veya 15-21 haftaları arasında özellikle Down Sendromu, diğer kromozom anormalliklerini ve doğumsal sorunları erken tanıma amacı ile ultrasonografi yardımı ile yapılan tarama testleri yukarıdaki başlıklarla anılmaktadırlar. Bu testler kesin tanıdan ziyade riskli gebeleri ortaya çıkartırlar.

Renkli Doppler: Bebek ve annedeki kan dolaşımı sorunlarının erken tanınması ve gerekli önlemlerin erken alınmasını sağlar.

Üç-dört boyutlu ultrasonografi: Genellikle fetusun yüzünün ve diğer organlarının renklendirilmiş şekilde görüntülenmesini sağlayan, renkli fotoğrafa benzeyen, bilimsel kullanıma yaygın olarak geçmemiş, biraz da estetik ve ticari amaçla kullanılan yöntemdir. Gereksiz yere birden fazla yapılmasının yararı veya zararı henüz bilinmemektedir.

Renkli ultrasonografi: Sadece cihazın özelliğini gösterir, bu şekilde bir tarama yöntemi yoktur, halk ve hekimler tarafından yanlış bir terim olarak kullanılmaktadır.

Ayrıntılı ultrasonografi: Bazı ülkelerde 2. düzey ultrasonografi veya anomali taraması olarak da adlandırılan fetus organlarının belirli bir gebelik haftasında normal gelişimlerini sürdürüp sürdürmediğinin anlaşılabilmesi için eğitimli uzmanlar tarafından yapılan bu inceleme tekniğidir. Genellikle renkli Doppler incelemesi ile birlikte uygulanır. Kullanılan cihazların hemen hepsi renkli ultrasonografi cihazlarıdır.

Bu konudaki daha ayrıntılı bilgiyi bir sonraki "Gebelikte Ultrasonografi - Ailelere Bilgi" bölümünde bulabilirsiniz.

 

8-Gebelikte Ultrasonografi - Ailelere Bilgi 

Gebelik sırasında, fetus (doğmamış bebek) ile ilgili olası problemlerin tanınması ve bunlara göre önlem alınabilmesi için ultrasonografi ile bazı incelemeler yapılır. Buradaki amaçlar:
1-Fetusun gelişme ve büyümesinin değerlendirilmesi,
2) Fetus anatomisinin incelenmesi,
3)Hayat ile bağdaşmayacak durum ve hastalıkların önceden belirlenmesi ve gerektiğinde yasal sınırlar içinde gebeliğin sonlandırılması,
4)Doğumdan önce kaybedilebilecek olguların erken tanınması, tedavisi ve diğer önlemlerin alınması,
5)Doğumdan hemen sonra tedaviye alınması gereken bebeklerin önceden saptanmasıdır.

Bunları gerçekleştirebilmek için nadiren fetus ve veya eklerinden sıvı veya kan almak gerekebilir.

Değişik gebelik dönemlerinde yapılacak ultrasonografi tetkiklerinin aşağıdaki gibi olası faydaları vardır, ancak bu konuda yapılmış olan uluslararası çalışmaların sonuçları, ultrasonografinin yenidoğan akıbetini çok fazla değiştirmediği yönündedir.

1-Gebe kalındıktan 3 hafta sonraki en erken dönemde gebelik saptanabilir,

2-Kanamalarda ve düşük tehditlerinde bekleyip beklememe kararını verdirir,

3-Dış gebeliklerin erken tanınıp ameliyatsız veya erken tedavilerini sağlar,

4-Fetusun canlı olup olmadığını belirler,

5-İkiz ve çoğul gebeliklerin erken tanınmasını sağlar,

6-Amniyon sıvısı, kordon ve plasenta (eş) hakkında bilgi verir,

7-Fetus ağırlığının belirlenmesine yardımcı olur,

8-Fetusta oluşabilecek gelişme sorununu erken dönemde gösterebilir,

9-Doppler yardımı ile bebeğin beslenmesi ve dolaşımı hakkında bilgi verir,

10-Bebeğin o anki sağlık durumu hakkında bilgi verir,

11-Doğumun gerçekleşeceği günleri tahmin eder,

12-Doğum şeklinin ve yerinin belirlenmesine yardımcı olur,

13-Çeşitli iç ve dış organ anormalliklerinin bazılarını gösterir,

14-Kromozom anormalliklerinden erken dönemde şüphenilmesini sağlar,

15-Fetus ve eklerine yapılan müdahalelerde yol gösterici olur.

Ultrasonografinin zararı var mıdır?
Bu güne kadar yapılmış olan yayınlarda, ultrasonografinin bebek ve anne üzerine zararlı bir etkisinin olmadığı belirtilmiştir.

Gebelikte ultrasonografi kaç defa yapılmalıdır?
a)En az bir kere (20-22 gebelik haftası),

b)İdeal olarak gebeliğin başı, ortası ve sonunda üç defa (12 ; 22; 32. haftalarda),

c)Riskli gebeliklerde ise beş defa (7 ; 12; 22; 32; 38. haftalarda) yapılmalıdır.

Ancak değişik durumlarda kaç kere ve ne zaman ultrasonografi yapılması gerektiği her olgunun özelliğine göre hekim tarafından belirlenir.

Gebeliğin ilk aylarındaki problemlerde ve erken doğum riski olanlarda vaginal ultrasonografi yapılması sakıncalı mıdır?
Tam tersine, bu gibi problemlerde vaginal ultrasonografinin yapılması gerekli olabilir.

Kimler ayrıntılı ultrasonografi yaptırmalıdır?
Özellikle yüksek riskli gebeler.
Ancak şartlar elveriyor ise tüm gebelerin ayrıntılı bir tetkikten geçmesinde fayda vardır.

Taramanın yan etkisi olabilir mi?
Yapılan taramalarda zaman zaman (yaklaşık %10 oranında), aslında var olmayan bir sorun, varmış gibi görülebilir ve gereksiz endişe yaratabilir. Bu endişeleri gidermek için daha fazla laboratuvar tetkiki istenmesi, fetus ve eklerinden örnek alınması söz konusu olabilir. Bunlar da ek masraflara ve düşük oranda da olsa (%1) gebelik kayıplarına neden olabilirler.

Ultrasonografi ile bütün anormal fetuslar veya organlar tanınabilir mi?
Önemli fetal malformasyonların (doğuştan özür ve engeller) yarıdan biraz fazlası gebeliğin 22. haftasından önce saptanmakla birlikte, bazı beyin, görme ve işitme kusurları, göz ve kulak anormallikleri, deri ve sinir hastalıkları, kalp kapak hastalıkları ve kalpteki damaktaki küçük delikler, salgı bezi hastalıkları, damar problemleri, belirti vermemiş yutak, barsak, böbrek, makat tıkanıklıkları, cinsiyet bozuklukları, kalça çıkığı, bariz olmayan kemik kısalıkları, el ve ayak parmaklarındaki küçük anormallikler ve bazı kromozom bozuklukları ve az rastlanan genetik sendromlar taramalar sırasında görüntülenemezler ve erken tanınamazlar. İlerleyen gebelik haftaları ile birlikte fetusta daha once görülememiş bazı anormallikler ortaya çıkabilir, hatta bu durum ancak doğumdan sonraki dönemlerde farkedilebilir. Bu nedenle yüksek riskli gebelerde incelemenin sürekliliği esastır.

Ultrasonografi muayenesine giderken ne yapmalı - ne yapmamalı?
Gebelik muayeneleri idrar kesesi boşken yapılır, bu nedenle önceden aşırı su içmek veya aç gitmek gerekli değildir.

Muayeneler genellikle karın cildi üzerinden yapıldığından hafif ve kolay gevşetilebilen giysiler giyilmesi uygundur.
Ayrıntılı ultrasonografiye sadece eşiniz veya tek bir yakınınız ile gidiniz, kalabalık aileler veya çocuklar inceleyicilerin dikkatini dağıtabilirler.

 

 

9-Down Sendromu Taramaları- Ailelere Bilgi 

Down sendromu Tarama Testleri

ENSE KALINLIĞI TESTİ


Ense kalınlığı testi nedir?
Gebeliğin 11-14 haftaları arasında ultrasonografi ile yapılan basit bir testtir. Uygun pozisyonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır.

Ense kalınlığı testi neyi gösterir?
Bu testin amacı bazı kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken dönemde şüphelenmemizi sağlar.

Ense kalınlığı testine ne kadar güvenilebilir?
Eğer biyokimyasal testler de eklenirse (ikili test), Down sendromlu bebeklerin %90’ından şüphelenilmesini ve erken tanınmasını sağlar.

Bunlara yardımcı olan başka testler de var mıdır?
Evet, fetusun burun kemiği, dolaşım özellikleri de mevcut risk hakkında bilgi sağlar. Ayrıca ikili testin de eklenmesi ile yakalama oranı %90'lara çıkartılabilir

ÜÇLÜ - DÖRTLÜ TARAMA TESTİ

Üçlü veya dörtlü test nedir?
Üçlü veya dörtlü tarama testi gebeliğin 15-21 haftaları arasında anne kanı alınarak yapılan basit bir testtir.

Down Sendromu.nedir?
İnsan hücrelerinde bulunan kromozomlardan 21.’sinin 3 adet olma durumudur. Bu nedenle Trisomi 21 olarak da adlandırılır. Genellikle zeka problemi ve kalp hastalığı ile seyreden bir sendromdur. Yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülür. Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar ve örnek olarak verilirse 36 yaşında 280 doğumda bir, 40 yaşında 100 doğumda bir görülür.

Test sonucu nasıl değerlendirilir?
Test sonucu değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, ağırlığı, aile hikayesi, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafından salgılanan bazı hormonlar dikkate alınır.

Testin (+) çıkması bebeğin hasta olduğunu mu gösterir?
Hayır. Kesin tanı için tanısal testlere başvurulması gerektiğini gösterir. Bunlar bebeğin suyundan veya kanından örnek alınarak gerçekleştirilir.

Testin (-) çıkması bebeğin hasta olmadığını kesin olarak gösterir mi?
Hayır. Tarama testlerinin (-) olması sadece riskin düşük olduğunu gösterir.

Bu testlerin hassasiyeti ne kadardır?
Ortalama: %60-80. Yani her 4 Down sendromlu bebekten 2-3'ünü önceden haber verebilir.

Hem ilk hem de ikinci trimesterde testleri yaptırmak gerekli midir?
Hayır, tarama testi ideal olarak ilk trimesterde (11-14 hafta arasında) bu konuda eğitim almış bir hekim tarafından yapılmalıdır. Bu dönemde yapılamamışsa ikinci dönemde (15-20 hafta arasında) yapılması yeterli olur. Nadiren her iki dönemin birlikte kullanıldığı durumlar da olabilir.

Testlerdeki risk olumsuz kabul edilirse ne yapılabilir?
Öncelikle taşınan bebeğin kromozom sayısının ve yapısının belirlenmesi gerekebilir. Bu amaçla koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılır.

Ultrasonografi ile Down sendromu tanınabilir mi?
Uzmanlaşmış ultrasonografi tetkiklerinde Down sendromundan şüphe edilirse %60-80 oranında tanı koyma şansı vardır. Diğer bir deyişle %20-40 oranında bu sendrom atlanabilir.

Çok test yaptırmanın faydası var mıdır?
Hayır, her testin yanlış pozitif sonuç verme olasılığı olması nedeni ile ikiden fazla tarama testi yapılırsa her beş vakadan birine girişim yapılması gerekebilir. Bu da gereksiz düşüklere yol açabilir.

Her laboratuvarın sonucuna güvenilir mi?
Bu konuda uluslararası kalite kontrolu yapılan laboratuvarların seçilmesi yanlış sonuçları azaltır.

Bu konuda daha ayrıntılı bilgi için: "Tarama Testleri" başlığı altındaki "Down Sendromu ile ilgili makaleleri" okuyabilirsiniz.

 

10-Doğumsal Kalp Hastalıkları - Ailelere Bilgi 

Konjenital kalp hastalığı nedir?
Doğumdan sonra görülen kalbe ait yapısal bir defekt, kalp atımlarını ilgilendiren sorunlar veya fonksiyonel anlamda kalbin dolma veya boşalma problemlerinin tümü konjenital kalp hastalığı olarak yorumlanır. Bunların bir kısmının doğumdan önce, yani prenatal dönemde var oldukları bilinmekte, bir kısmı ise doğum sonrasında belirti vermektedir.

Embriyo oluşumunun ilk dönemlerinde kalp bir tüp şeklinde olup gittikçe kalınlaşarak kaynaşır ve rotasyon yapar. Dört odacık ve dört valvden oluşan bir nevi kas pompası haline dönüşür. Gelişim dönemindeki çok küçük hatalar kas, kapak ve damar yapılarında çok değişken anomalilerin ortaya çıkmasına neden olabilir. En sık olarak odacıklar arasındaki açıklıklara (atriyal ve ventriküler septal defektlere) rastlanır. Diğer bir problem kapakların birbirinden uzaklaşamayıp dar kalmalarıdır. Örneğin sol kalpteki kanı tüm vücut damarlarına gönderen aort kapağı önündeki bir obstrüksiyon sol kalbin normal gelişimine ve normal fonksiyon göstermesine engel olur (hipoplastik sol kalp sendromu). Eğer bu defekt doğumdan önce düzeltilebilirse yenidoğan dönemi sorunsuz geçer. Aksi durumda sonuç genellikle olumsuzdur. Benzer şekilde sağ kalbin kanını akciğer ve aorta gönderen pulmoner kapak darlığı da sağ kalp ve fonksiyonunun gelişimine engel olabilir. Bunlar doğum sonrası fark edilir ve düzeltilmeye çalışılırsa, hem birçok kompleks operasyonu gerekli kılar, hem de kapte kalıcı hasar kalmasına neden olurlar.

Kalp defektleri rutin ultrasonografi incelemelerin yanı sıra ekokardiyografi sayesinde doğumdan önce daha iyi belirlenebilirler ve bazı nadir durumlarda onarılabilirler.

Kimler konjenital kalp hastalığına adaydır?
Daha önce kalp anomalili bebek doğuran, kendisi, eşi veya çok yakın akrabalarında doğumsal kalp anomalisi öyküsü olan, kontrol altında olmayan şeker hastalığı olan, epilepsi ilaçları kullanan, gebeliğin hemen başlarında çeşitli ve değişik ilaçlar kullanmış olan, gebelikte geçirilirse bazı tehlikeleri olan virüs enfeksiyonlarını kapanlar ile .... doğumsal kalp hastalıklı bir fetus taşıyor olabilirler.

En erken ne zaman tanı konabilir?
Doğumsal kalp hastalıklarında tanı en erken gebeliğin üçüncü ayında yapılan ense testi sırasında konabilir. Bu dönemde kalp çok küçük olmakla birlikte mevcut bir kalp yetersizliğinin fetus vücudunda yaptığı değişimler (su toplanması, ense kalınlığının artması, ritm bozukluğu... gibi) olası bir kalp hastalığından şüphenilmesine ve tetkiklerin derinleştirilmesine olanak tanır. Bu dönemde yapılacak vaginal ultrasonografi uzman ellerde kalp defektleri hakkında bilgi verir. İdeal ve klasik yaklaşım gebeliğin 21-23 haftaları arasında ekokardiyografinin yapılmasıdır.

Aritmi nedir?
Anormal kalp atım hızına aritmi denir. Normalde anne karnındaki bir fetusun kalp hızı dakikada 120-160 arasında olup genellikle düzenlidir. Bundan daha yavaş veya daha hızlı atım sayısı aritmi olarak adlandırılır. Sürekli yavaş veya sürekli hızlı aritminin varlığı bebeğin anne karnındayken kalp yetersizliğine girmesine hatta kaybına neden olabilir. İyi bir ön tanı ve düzgün bir yaklaşım ile bu düzensizlik tedavi edilebilmektedir. Örneğin supraventriküler takikardi denilen hızlı ritm bozukluğunda anneye verilen ilaçlar plasentadan bebeğe geçerek bu ritm bozukluğunu tedavi edebilmektedirler. Erken tanı ve tedavi kadar doğum ve sonrasındaki yaklaşım da bu fetuslarda çok önemlidir. Ritm düzeltilmiş olsa bile yenidoğan doğduğu andan itibaren uzman bir neonatal kardiyolog tarafından takibe alınmalıdır.

Kalp bloğu saptanması durumunda annede plasenta yoluyla fetusa geçen otoantikorların varlığı araştırılmalı ve kalbi hızlandıracak tedaviler anneye verilmeli, gerekirse anne erken doğurtulmalıdır.

Kalp fonksiyonundaki problemler nelerdir?
Kalp kasının kasılma sorunu ile seyreden hastalığa kardiyomiyopati denir. Bu durum yapısal defektlerin sonucunda gelişebileceği gibi ritm bozukluklarından veya kalbi dışarıdan sıkıştıran sorunlardan da (akciğer kisti, hidrops...) ileri gelebilir. Kalbin yükünü arttıran fetal anemi, teratom, ikizlerin birbirinden kan çalmaları gibi durumlarda da karşımıza çıkabilir. Ekokardiyografi kalp yetersiliği bulgularını önceden haber vererek erken müdahale ve tedavi olanaklarını zorlamamızı sağlar, doğumun zamanlamasında bizlere yardımcı olur.

Konjenital kalp hastalığı olan bir fetusta prognoz nedir?
Eğer çok erken dönemde gelişmiş ve kalbin anatomisini ileri derecede bozmuş bir malformasyon yoksa, kalp anomalilerinin büyük çoğunluğu doğum sonrasında düzeltilebilmektedir. Fetal ekokardiyografi sayesinde hangi fetusa erken müdahale edilmesi, hangisinin doğum sonrasına bırakılması hakkında bilgi sahibi olunabilir. Ayrıca doğumun yaptırılacağı merkez de bu sayede seçilmiş olur. Doğumdan çok sonra düzeltilecek kalp hastalıklı bir bebek normal şartlarda doğurtulurken, hemen operasyon gerektirenler kardiyoloji ünitesi olan hastanelere sevk edilmelidirler.

Sonuç olarak, yenidoğanlarda en sık rastlanan anomali olan doğumsal kalp hastalıklarının erken tanısı, gebeliğin üçüncü ve beşinci aylarında yapılan rutin ultrasonografi tetkiklerinin yanı sıra aile öyküsü, ilaç kullanım öyküsü ve şeker hastalığı varlığı gibi durumlarda rutin ekokardiyografi incelemesi ile mümkündür. Bu inceleme yöntemleri ile doğumsal kalp hastalıklarının dörtte üçü anne karnındayken saptanabilir ve gerekli önlemler zaman kaybedilmeden alınabilir.

 

Doğumsal Anomaliler-Bebeğim ve Biz Dergisi-2006 

HAMİLELİKTE ANOMALİ TESPİTİ

Bebeğinizin anomalili dünyaya gelmesini düşünmek bile istemezsiniz. Ama hamileliğinizin sorunsuz tamamlanmasını istiyorsanız, “anomali tespit yöntemleri”ni ve bu konuda nelere dikkat etmeniz gerektiğini mutlaka bilmelisiniz!

Dünyada ve Türkiye’de doğumsal anomalileri engellemek için, hem uzmanlar hem de anne-babalar, bu konudaki bilimsel teşhis yöntemlerine artık çok önem veriyor ve mutlaka uyguluyorlar. Hamilelikte anomali tespitindeki bu yöntemler, hem fiziksel hem de zeka engelli çocukların dünyaya gelmesini önlüyor. Böylece anne-babalar ve çocuklar ömürleri boyunca sürecek sıkıntılar yaşamıyorlar. Hamilelikte kromozom anomalisi tespitinde genetik yöntemlerle kesin sonuçlar alınabilirken, biyokimyasal ve ultrasonografi yöntemlerinde, görünürde yani bebeğin fiziksel durumunda anomali tespiti yapılırken doğru teşhis koyma oranı yüzde 80-90’lara kalıyor. Peki anne adayları ultrasonla anomali teşhisinde en çok neye dikkat etmeliler? Hamilelikte anomali tespiti için tek bir uzmanın teşhisi yeterli mi? Haseki Hastanesi’nden Kadın Doğum Uzmanı Prof. Dr. Murat Yayla ile anne adaylarının en çok merak ettiği bu konu üzerine bir röportaj gerçekleştirdik.

Hamilelikte anomali tespiti nasıl yapılıyor?
Anomali tespiti yapmak için 2 ana yöntem vardır. Birincisi biyokimyasal taramalar, ikincisi ultrasonografi’dir. Biyokimyasal taramalarda hamileliğin belli dönemlerinde kanda çeşitli hormonlara ve proteinlere bakılır. Onların sonuçları, normal kişilerle karşılaştırılarak, riskli gruplar tespit edilir. Ultrasonografi ile de büyüyen bebekte herhangi bir anomalilik olup olmadığı belli oranlar içinde tespit edilebilir. Şüpheli durumlarda kesin tanı için genetik analiz yapılmalıdır.

Hamilelikte anomali tespitinin önemi nedir?
Genel amaç; anormal yapıda ve zeka problemi olan bir bebek doğurmak istemeyen anne-babalara önceden haber vermek ve bu bebek istenmiyorsa, hamileliğin belli süresi içinde düşük yaptırmaktır.

Her anne adayının mutlaka anomali tespiti yaptırması gerekir mi?
Anomali olasılığı %2-4 arasındadır. Ekonomik ve fizik şartlar elverdiği ölçüde bütün hamileler anomali taramasından geçmelidir. En azından anne adayının, bebeğinin nasıl bir problemle doğacağını bilmesi gerekir. Bütün anormal durumlar bebeğin alınmasını gerektirmez, ama en azından doğduktan sonra bebekte tedavinin zamanında başlayabilmesi için anne adayları bu tespiti yaptırmalıdırlar.

Anomali tespiti için ille de renkli ultrason mu gerekir? Siyah-beyaz ultrasonlarla da anomali tespiti yapmak mümkün müdür? Renkli ultrasonlar, siyah beyaz olanlara göre daha mı avantajlıdır?
Mutlaka renkli olması gerekli değildir. Ancak genellikle uzmanlar renkli, hatta 3 boyutlu olanlarını tercih ediyorlar. Ancak anomalilerin yüzde 50’den fazlası siyah-beyazla da tespit edilebilir. Renkli olanlarının belli avantajları vardır, ama anomali taramasının siyah-beyaz ultrasonla yapılması, çoğunlukla yeterlidir.

Hamilelikte anomali tespiti hangi aydan itibaren yapılabilir?
En erken 3. ayda yapılabilir. Hamileliğin 11-14. haftaları arasında yapılacak tarama testi sırasında anomali tespit edilebilir.

Anne karnındaki bebekte anomali tespit edildiğinde ne gibi bir uygulama yapılmalıdır?
Birincisi, bu gördüğümüz gerçekten anomali midir? Bunu saptamak için bazı tanısal testler yapılır, bebeğin içinde yer aldığı keseden su almak gibi... Bu testle daha çok, kromozom bozukluğu mesela Down Sendromu teşhisi yapılır. Bir de görünürde olan; beynin su toplaması, bağırsak, böbrek tıkanıklıkları ve uzuv eksiklikleri gibi anomaliler vardır. Bunlar doğrudan ultrasonla tanınabilir. Tanı yapıldıktan sonra aileye bilgi verilir. Ve onlara ileride bu anomalilerin yol açabileceği problemler anlatılır. Aile eğer böyle bir bebeği istemiyorsa aldırabilir… Ancak şu nokta çok önemlidir: Bebek ancak belirli bir haftaya kadar alınabilir. Bebek eğer 6. ayından gün almışsa, alınmaması daha etik bir yaklaşımdır. Ayrıca görülen her anomali bebeğin mutlaka alınmasını gerektirmez. Önemli olan hayat ile bağdaşmayan, doğacak bebeğe ve ailesine aşırı yük getirecek olan durumların saptanması ve bu gebeliklerin sonlandırılmasıdır. Taşınan bebeğin bazı hakları, bizlerin de sorumlulukları olmak zorundadır.

Anne adaylarından duyduğumuz kadarıyla her hekim anne karnındaki bebekte anomali tespit edemeyebiliyor. Bu konuda isim yapmış belli uzmanlar olduğu söyleniyor. Bu gerçekten doğru mu? Örneğin bazı hamileler, kendi hekimleri bebeklerinde anomaliolmadığını söylediği haldebu tür uzmanlara gidiyor. Her anne adayı bu konuda uzman olan birine gitmeli midir?
Bu kısmen doğru. Bazı anomaliler, uzmanlık alanı gerektirir ve bu işin uzmanı doktor tarafından tespit edilebilir. Genel anomaliler, yani çok bariz olarak görülebilen büyük sorunları, anne adaylarının kendi hekimleri tespit edebilir ve etmelidir de. Anne adayları tüm anomalilerin tespitini kendilerini takip eden doktordan beklememeleri lazımdır. Genel uzmanların anomali bulma olasılıkları yüzde 30-50 arasındadır. Biz uzmanların bulacağı oran ise yüzde 50-80 arasındadır. Yani tüm anomaliliklerde işinin uzmanı da yetmeyebilir. Bazı şeyler maalesef ya hamileliğin geç aylarında ya da bebeğin doğumundan sonra ortaya çıkıyor. Bu yüzden bu hassas bir konu. “Ben doktora gittim, ultrasonla baktılar, her şey normal” deme şansı yok... En iyi şartlarda yakalama bu oranı yüzde 80-90 arasındadır ve ancak multidisipliner kliniklerde bu oranlara ulaşılabilmektedir. Bu nedenle bazı anomalilerin doğumdan sonra tespit edilebileceğini unutmamak gerekir.

Peki anomali tespiti için iki farklı uzmana giden ve birinden bebekte anomali olduğu, diğerinden de anomali olmadığı cevabını alan bir anne adayına neler önerirsiniz?
Aslında bu, değişik ekollerde olan ve değişik bilimsel yaklaşım şeklini benimseyen hekimler arasında yaşanan tartışmalardan kaynaklanır. Alet ve tecrübe farkının da önemi vardır. Yurt dışında da aynı vakaya değişik yaklaşımlar olabiliyor. Bu yüzden genel kabul gören yaklaşım: anomalilerin taranması ve sonucun aileye bildirilmesidir. İlk gören hekim şüphelenebilir, “Anomali olabilir” der, ama ikinci hekim “Hayır, burada şüpheli bir bulgu var, ama bu anomali değil” diyebilir. Tam tersi de olabilir. Bizler de bazen yanılabiliyoruz. Bazı sorunlar doğumdan sonra ortaya çıkabiliyor. Hekimler arasında görüş ayrılıkları olabiliyor, hatta, problemi aileye bildirmede de yaklaşım farklılığı olabiliyor. Bu nedenle anne-babalara ilk duyduklarına hemen inanmamalarını, tanıyı kesinleştirene kadar sabırlı olmalarını öneriyoruz. Hekimlere düşen görev de şüpheli durumlarda acele karar vermemeleri, birbirlerine danışmaları şeklindedir.

Anne adaylarının, bebeklerinde anomali olmaması için nelere dikkat etmeleri gerekir?
Öncelikle ailedeki doğumsal sorunlar da bilinmeli ve bildirilmeli. Hamilelik sırasında gelişi güzel ilaç kullanılmamalı. Mutlaka iyi beslenilmeli. Mevcut hastalık varsa, iç hastalıkları veya branş doktorlarından bunların tedavileri hamile kalmadan önce yaptırılmalıdır. Yine jinekolojik problemler varsa hamilelikten önce tedavi ettirilmesi gerekir. Hamile kaldıktan sonra yapılacak tedavilerin, bebeğe olumsuz etkileri olabilir. Hastalıkları hamile kalmadan önce bulmak, tedavi etmek gerekir. Hamilelikte bazı hastalıklar tedavi edilebilir, ama ilaç kullanma şansı azaldığı ve anne adayları da ilaç içmekten çekindikleri için, anne adaylarına her zaman normal bir şahısa yaklaştığımız gibi yaklaşamıyoruz. Diğer önemli bir konu, anne adayının, az önce saydığım anomali tespit yöntemlerini yaptırmalarıdır. Bunlar; kanda biyokimyasal tarama yaptırmak ve hamileliğin 3. ve 5. aylarında ayrıntılı ultrasonografi dediğimiz detaylı, genel anomali-anatomik bozukluk taramasına girilmesidir. Bunların dışında, düzenli hekim kontrolüne gitmeleri, dengeli beslenmeleri, iyi uyumaları, çok yoğun çalışmamaları, sigara içmemeleri ve kötü alışkanlıklardan uzak durmaları gerekir. Genel anlamda önerilerim bunlar…

Hamilelikte anomali tespitiyle ilgili olarak başka neler söylemek istersiniz?
Tarama testlerinde sık gördüğümüz bir hata var. Down Sendromu tarama testi yapılırken, halk buna “zeka testi” diyor. Ama “hamilelikte zeka testi” diye bir şey yok. Doğmamış bir bebeğin zekasını tespit etmemize imkan yoktur. Down Sendromlu bebeklerin çoğunluğunda zihinsel işlevlerde sorun olduğu için, buna zeka testi deniliyor. Bu doğru bir yaklaşım değil. Ayrıca yapılan üçlü testte anne yaşının doğru bildirilmesi çok önemlidir. Anne yaşı büyükse, risk oranı artar, küçükse risk düşer. Anneler hekimlere nüfus cüzdanı yaşlarını söylüyorlar. Ama biliyorsunuz Anadolu’da birçok çocuk erken evlenebilsin diye nüfusa yaşı büyük yazdırılır. Üç-dört yaş fark olduğu zaman anneler aslında risksiz grupta olacaklarına, 20-25 yıl önce yapılmış nüfus hatasından dolayı, riskli grupta yer alıyorlar. Bu yüzden de gereksiz amniyosentezler yapılıyor. Bu çok önemli bir konu. Anne adayları buna dikkat etmeli ve gerçek doğum tarihlerini belirtmelidirler. Riskli grupta bulunan anne adayları gebeliklerinin 3. veya 4. aylarında laboratuvar testlerini yaptırmalı, 5. aylarında ayrıntılı ultrasona başvurarak taramadan geçmelidirler. Benzer testleri üst üste yaptırmamalı, aşırı iyimser veya aşırı kötümser olmamalıdırlar.

“Anomaliyi ortaya çıkaran sebeplerin o gebelikte araştırılması çok önemli!”
Anne-baba adaylarının, daha önce düşürdükleri anomalili bebeğin teşhisini biliyorlarsa bunu mutlaka hekimlerine bildirmeleri gerektiğini belirten Haseki Hastanesi’nden Prof. Dr. Murat Yayla, sözlerine şöyle devam ediyor: “Bir anomali bulunduğu zaman aileler hemen bundan kurtulmak istiyorlar. Halbuki biz hekimler, öncelikle bu anomaliyi ortaya çıkaran sebepleri araştırmak istiyoruz. Çünkü bu bebekten kurtulacaksınız, ama bir sonrakinde de benzer bir sorun olabilir. Veya yine aynı aileden başka bir fertte buna benzer bir problem ortaya çıkabilir. Genellikle ailelerde şunu görüyoruz: Ailede problemli bir çocuk doğmuş veya düşmüş ise ve “Peki teşhisi nedir” diye sorduğumuzda “Bilmiyoruz” diyorlar. Bilinmeyen bir teşhisi, adı konmamış bir sorunu ikinci hamilelikte aramamız ise zor oluyor. Bu durum özellikle; kan ve kas hastalıklarında veya çocukluk çağı hastalıklarında geçerli. Bu nedenle taşınan fetusta bir problem bulunduğu zaman, lütfen öncelikle aile bunun nedenini araştırsın, ‘araştırtsın”, adını koysun, ondan sonra bu bebeği aldırsınlar. Mutlaka o belgeleri de saklasınlar. Hem kendilerinin bir sonraki çocuklarında, hem de ailenin diğer fertlerinin çocuklarında bu belgeler hekimlerin işine yarayacak, yol gösterici olacaktır.”

 

11-KistikHigroma

Yeşim Baytur. Turner Sendromunda Fetal Kistik Higroma ve Hidropsun Sonografik Tanısı Perinatoloji Dergisi 2004 (Editöre Mektup)

http://www.perinataldergi.com/20040124010

Kistik higromalar, yumuşak doku içinde tek veya çoklu kistlerle karakterize, sıklıkla botnun arka kısmında görülmekle beraber (kistik higroma koli) aksiller veya servikomediastinal yerleşimli de olabilen, lenfatik sistem anormallikleridir. Embriyoda lenfatik sistem juguler lenfatik keseciklere drene olur. Bu primitif lenfatik keseciklerse juguler vene drene olurlar ve bu iki yapı arasındaki bağlantı yaklaşık kon-sepsiyon sonrası 40.günde kurulur. Bu bağlantının oluşmasındaki başarısızlık lenfatik staza ve juguler lenfatik kesecik­lerin dilatasyonuna neden olarak servikal bölgede kistik higromayı oluşturur.

İzole kistik higromalı fetusların %52'sinde, diğer anomalilerin eşlik ettiği olguların ise %71'inde kromo­zom anomalisi tespit edilmiştir (1). Dolayısıyla, eğer kistik higroma koli tanısı konulmuşsa, aileye mutlaka karyotip incelemesi önerilmelidir. Ancak, her ne kadar kistik higroma koli olgularında en sık karşımıza çı­kan karyotip anomalisi Turner Sendromu (45x0) olsa da, trizomi 21, trizomi 18, trizomi 13, Noonan Sendromu gibi bazı genetik sendromlar ve 13 q-, 18 q-, triploidi gibi diğer kar­yotip anormallikleri de hesaba katılmalıdır. Ayrıca, kistik hig­roma kolilerin %20'sinde normal karyotip bildirilmiştir (2). Her kistik higroma ko­li olgusu Turner Sendromu değildir.

İlk trimesterde tanı konulan kistik higromalarda, 14. haf­tadan sonra tanı konulanlara göre fetal anöploidi oranı azdır ve bunların içinde trizomi 21 ve diğer karyotip anormallikle­rinin oranı daha yüksektir. Ville ve ark (3), ilk trimesterde higroma koli tanısı konulan olguların %29'unda karyotip anomalisi saptarken, bunların %38'i trizomi 18, %31'i trizomi 21, %25'i Turner Sendromu, %6's› 47, XXX olarak bildirilmiştir. Ayrıca servikal bölge dışında yerleşmiş kistik higromalar­da karyotip anomalisi insidansı düşüktür ve kromozom ana­lizi önerilmez. Fetal hidropsun eşlik ettiği kistik higromalarda prognoz kötüdür ve %100'e yakın kayıpla sonuçlanır. Bu olgularda karyotipin normal olması prognozu değiştirmez (4). Dolayısıyla kistik higromanın eşlik ettiği non-immun hidrops olgularını diğer non-immun hidrops olgularından ayırmak gereklidir, çünkü ilkinde kromozom anormalliklerinin oranı çok daha yüksek­tir ve prognoz çok daha kötüdür.

Kistik higromaları, boyun bölgesinde ortaya çıkabilen hemanjioma, meningosel, sefalosel, fetal guatr ve teratom gi­bi diğer kistik anomalilerden ayırmak gereklidir. Ayırıca tanıda, lezyonun lokalizasyonu (anterior, posterior, orta hatta vb.), simetrik ya da asimetrik oluşu, bilateral ya da unilateral oluşu, iç yapısının ekojenitesi, septasyon içerip içerme­mesi, dış duvarlarının kalınlığı ve Doppler sinyali olup olma­ması gibi kriterlerden yararlanılabilir. Bu kriterlerin dikkatli­ce araştırılması ile makalede belirtilen %70'lere varan yanlış tanı oranı düşürülebilir.

Sonuç olarak prenatal olarak, ultrasonografi ile tanısı ko­nulmuş bir kistik higroma vakasının yönetiminde ve aileyi bilgilendirirken dikkat edilmesi gereken noktalar şunlardır:

1. Kistik higroma koli gebeliğin hangi döneminde ortaya çıkarsa çıksın, mutlaka karyotip önerilmelidir.
2. Özellikle 14. haftadan sonra tanı konulmuş olgularda, karyotip normal olsa bile bu prognozun iyi olduğunu göstermez.
3. Hidropsun eşlik ettiği vakalar hemen her zaman fatal seyreder ve gebelik sonlandırması önerilmelidir.
4. Karyotip anormalliği olan olgularda rekürrens düşükken, karyotipi normal higroma koli olguları otozomal resesif olarak geçiş gösterebilirler ve %25 rekürrens riski vardır; aile bu konuda mutlaka bilgilendirilmelidir.
5. Higroma koli tanısı konulan olgularda aile bilgilendirilir­ken Turner Sendromu dışındaki kromozom anormalliklerinden ve normal karyotip olasılığından da mutlaka bahsedilmelidir. 

 

                                     DİKKAT!!!

Bu sitede yer alan bilgiler bilgilendirme amaçlıdır.Kendi kendine tanı veya tedavi amaçlı kulanımamalıdır.Doktorunuza danışmalısınız.

VÜCUT KİTLE İNDEXİ HESAPLAMA
Kilo (kg) :

Boy (cm) :


Vücut Kitle Endeksiniz:

Sonuca Göre:

van tüp bebek uzmanı
VAN ÖZEL MUAYENEHANE   VE TÜP BEBEK

Opr.Dr.MUHAMMED FERHAT KESMEZ
KADIN DOĞUM VE TÜP BEBEK UZMANI
Hızlı İletişim
Döviz Bilgileri
AlışSatış
Dolar7.79217.8233
Euro9.29239.3296